ሐኪሞች የሴት ልጅን ያልተለመዱ ችሎታዎች በጄኔቲክስ ያብራራሉ

2024 ደራሲ ደራሲ: Seth Attwood | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 15:56

እንግሊዛዊቷ ኦሊቪያ ፋርንስዎርዝ ተራ ልጅ ትመስላለች። ስለ ባህሪያቱ ካላወቁ, ሳይንቲስቶችን እና ዶክተሮችን ግራ የሚያጋቡ. ይህ ሁሉ የተጀመረው ልጅቷ አደጋ ባጋጠማት ጊዜ ነው።

እ.ኤ.አ. በ 2016 የ 7 ዓመቷ ኦሊቪያ ከእናቷ ንጉሴ እና ከአራት ወንድሞችና እህቶች ጋር ለእግር ጉዞ ሄደች። በድንገት ወደ መንገዱ ሮጣ ወጣች ፣ እዚያም በጭነት መኪና ገጨች። መኪናው የልጅቷን አስከሬን ብዙ ሜትሮች ይጎትታል.

የደነገጡ እናት እና ልጆች በፍርሃት ጮኹ። ይሁን እንጂ ኦሊቪያ በእርጋታ ቆማ ወደ እነርሱ ሄዳ "ምን ሆነ?"

በህክምና ምርመራ በልጃገረዷ ላይ ያጋጠማት ከባድ ጉዳት በእጆቿ እና በጭኗ ላይ መቆረጥ እንደሆነ አረጋግጧል። ምናልባት ልጅቷ በተፅዕኖው ወቅት አለመቀነሱም ምንም አይነት ፍርሃት ስላልተሰማት ሊሆን ይችላል።

ኦሊቪያ ሙሉ ምርመራ ካደረገ በኋላ በኦሊቪያ ዲ ኤን ኤ ውስጥ ያልተለመደ ነገር አለ - ስድስተኛው ክሮሞሶም ጠፍቷል. ስድስተኛው ክሮሞሶም አለመኖሩ ብዙ የተለያዩ ሁኔታዎችን ያስከትላል, ነገር ግን ዶክተሮች እንደዚህ ያለ "እቅፍ" ሲያጋጥማቸው ይህ የመጀመሪያ ጊዜ ነው.

የሳይንስ ሊቃውንት እሷን "ባዮኒክ ልጃገረድ" ብለው ይጠሩታል, እናቷ - "የብረት ብረት" ሴት ልጅ, ሙሉ በሙሉ የፍርሃት ስሜት አይታይባትም.

የመጀመሪያ ምልክቶች

ሴት ልጅዋ ከሌሎቹ ልጆች የተለየች መሆኗ ኒኪ በመጀመሪያዎቹ ወራት ተገነዘበች። ልጅቷ እንደሌሎች ሕፃናት አታልቅስ፣ ከስድስት ወር ጀምሮ በቀን መተኛት አቆመች።

ኦሊቪያ እስከ አራት ዓመቷ ድረስ ፀጉር አላደገችም ፣ ለዚህም ነው ከወንድ ልጅ ጋር ያለማቋረጥ ግራ የተጋባችው።

አንዴ ከንፈሯን ቀደደች እና ለወላጆቿ ምንም አልተናገረችም, ምንም እንኳን ጉዳቱ በጣም ከባድ ቢሆንም ብዙ የፕላስቲክ ቀዶ ጥገናዎች መደረግ ነበረባቸው.

በተጨማሪም ኦሊቪያ ሁልጊዜ በደንብ ትበላለች። ለወራት ተመሳሳይ ምግብ መብላት ትችላለች - ለምሳሌ የዶሮ ኖድል ወይም የወተት ሾክ። አንዴ ከቅቤ ጋር ሳንድዊች ብቻ በልታ ለአንድ አመት ተኩል!

ኒኪ ጣፋጮችን በማጣት ቅጣቱ በእርግጠኝነት ኦሊቪያን ማስፈራራት እንዳልሆነ ሳቀች ።

ልጃገረዷ በቀላሉ ያለ ምግብ እና ለአምስት ቀናት መተኛት ይችላል. ሙሉ ለሙሉ ማረፍ እንድትችል, ልዩ መድሃኒቶች ታዝዘዋል.

አልፎ አልፎ፣ ኦሊቪያ ከቁጥጥር ውጪ የሆነ ጥቃት ይሰነዝራል፣ በዚህ ጊዜ ትጮኻለች እና ትዋጋለች። እናትየው ይህ በክሮሞሶም ያልተለመደ ምክንያት ሊሆን እንደሚችል ታምናለች, ስለዚህ ስለዚህ ሁኔታ በተቻለ መጠን ለማወቅ ትሞክራለች.

የዶክተሮች አስተያየት

ዶክተሮች በአንድ ድምፅ አስተያየት መሠረት, ኦሊቪያ በዓይነቱ ልዩ የሆነ የሕክምና ክስተት ነው, ዛሬም ስም እንኳ የለውም.

የአለምአቀፍ የውሂብ ጎታ ወደ 15,000 የክሮሞሶም እክሎች ይዟል. ከእነዚህ ውስጥ አንድ መቶ ብቻ በጠፋው ክሮሞሶም # 6 ውስጥ ይገኛሉ። ከእነዚህ 100 ጉዳዮች መካከል ኦሊቪያንን የሚመስል አንድም የለም።

ከጊዜ ወደ ጊዜ ዶክተሮች በእንቅልፍ, በምግብ ፍላጎት ወይም በህመም ላይ ሁከትን ይመዘግባሉ, ነገር ግን በአንድ ሰው ውስጥ የተሰበሰቡት ሦስቱም ምልክቶች ለመጀመሪያ ጊዜ ይገናኛሉ.

በዚህ ደረጃ, ሳይንስ የክሮሞሶም በሽታዎችን መፈወስ አይችልም. ዛሬ ያለን ሁሉ የምልክት እፎይታ ነው።